Ambulancia lekárskej genetiky


Detská poliklinika sa nachádza tesne pri hlavnom vchode do areálu z mesta , vľavo od vstupu.

Telefonické objednanie pacientov a poskytovanie informácií poskytujeme na čísle:
041 5110 245, v čase od 1400 do 1500 denne
Pacientov zaraďujeme s prihliadnutím na neodkladnosť, efektívne využitie cytogenetického laboratória a odbornú a časovú náročnosť, tehotné ženy sú vyšetrované bezodkladne v určených časoch v utorok a štvrtok.

ORDINAČNÉ HODINY

Pondelok: 700 – 1530 Klinicko-genetické vyšetrenia (Objednaní pacienti)
Klinicko-genetické vyšetrenia objednaných pacientov, odbery krvi na cytogenetické a molekulárno-genetické vyšetrenia, genetické konzultácie (pacienti sa objednávajú ), správy o genetickej analýze..

Utorok: 700 – 1030 Klinicko-genetické vyšetrenia (Objednaní pacienti)
Klinicko-genetické vyšetrenia objednaných pacientov, odbery krvi na cytogenetické a molekulárno-genetické vyšetrenia, genetické konzultácie (pacienti sa objednávajú ), správy o genetickej analýze.
1000 – 1200 a od 1230 – 1530 Prenatálna genetická diagnostika
(pacientky sa neobjednávajú): ambulancia pre genetické analýzy v gravidite, indikácie prenatálnych genetických testov, konzultácie prenatálnych skríningov, odbery krvi na genetické vyšetrenia v gravidite, objednanie na invazívny odber vzorky na vyšetrenie chromozómov plodu – amniocentézu, konzultácie výsledkov,
Indikácie podrobných ultrasonografických vyšetrení pre genetické riziko.
Ultrasonografia (UZV) plodu z genetickej indikácie skúseným špecialistom je možná len v utorok od 11.00 hod , vykonáva ju špecializovaná ambulancia na gynekologicko-pôrodníckom oddelení.

Streda: 700 – 1530 Neordinačný deň
odbery plodovej vody – amniocentézy, prenatálna genetická diagnostika, syndromologická analýza, genetické analýzy, správy z genetických analýz pre pacientov a lekárov, plánovanie genetického testovania, administratíva

Štvrtok: 700 – 1030 Klinicko-genetické vyšetrenia (Objednaní pacienti)
Klinicko-genetické vyšetrenia objednaných pacientov, odbery krvi na cytogenetické a molekulárno-genetické vyšetrenia, genetické konzultácie (pacienti sa objednávajú ), správy o genetickej analýze.
1000 – 1200 a od 1230 – 1530 Prenatálna genetická diagnostika
(pacientky sa neobjednávajú): ambulancia pre genetické analýzy v gravidite, indikácie prenatálnych genetických testov, konzultácie prenatálnych skríningov, odbery krvi na genetické vyšetrenia v gravidite, objednanie na invazívny odber vzorky na vyšetrenie chromozómov plodu – amniocentézu, konzultácie výsledkov,
Indikácie podrobných ultrasonografických vyšetrení pre genetické riziko.

Piatok: 700 – 1530 Klinicko-genetické vyšetrenia (Objednaní pacienti)
Klinicko-genetické vyšetrenia objednaných pacientov, odbery krvi na cytogenetické a molekulárno-genetické vyšetrenia, genetické konzultácie (pacienti sa objednávajú ), správy o genetickej analýze.
Od 1300 sa poskytujú aj informácie o výsledkoch rýchlej prenatálnej genetickej diagnostiky aneuploidií – FISH

Rozsah genetických vyšetrení zabezpečovaných ambulanciou lekárskej genetiky:
  • • Klinicko-genetické konzultácie ku dedičným a genetickým chorobám,
  • • Klinická a laboratórna diagnostika dedičných a genetických chorôb, manažment vyšetrení pacientov a rodín, organizácia genetických vyšetrení v rodinách,
  • • Indikácie a zabezpečenie DNA diagnostiky dedičných chorôb,
  • • Klinicko-genetická syndromológia,
  • • Spolupráca na biochemickom a sonografickom skríningu vývojových a chromozómových chýb v gravidite so špecialistami,
  • • Prenatálna genetická diagnostika,
  • • Klinická cytogenetika štandardná,
  • • Klinická molekulátna cytogenetika (metóda FISH v určených indikáciách).

Dokumentácia:

Genetické vyšetrenie sa poskytuje na základe žiadosti a súhlasu pacienta, dokumentovanej výmenným lístkom od lekára.

Ku vykonaniu genetického vyšetrenia a genetickej analýze je potrebné preštudovať a zadokumentovať relevantnú zdravotnú dokumentáciu pacienta.

Podrobné informácie o výskyte chorôb u členov rodiny sú základom pre genetickú analýzu. Preto sa pýtame na choroby, vek nástupu a priebeh, príznaky ,dôsledky na život pacientov a podobne, u širokej rodiny a spracovávame rodokmeň-genealógiu. Tieto informácie je veľmi užitočné si pripraviť vopred.

Ambulancia lekárskej genetiky vypracováva analytické správy individuálne s ohľadom na charakter problematiky, spravidla poskytuje písomnú správu o vyšetrení pacientovi a lekárovi.

Správy a dokumentácia sú spracovávané a uchovávané štandardným spôsobom podľa platných smerníc. Ambulancia vedie okrem elektronickej dokumentácie vyšetrených pacientov aj Register diagnostikovaných dedičných , genetických a zriedkavých chorôb. Ambulancia má povinnosť hlásiť do Národného centra zdravotníckych informácií : 1.Prenatálne diagnostikované dedičné a genetické choroby a 2. Postnatálne diagnostikované dedičné choroby, chromozómové anomálie a genetické syndrómy, ktoré sú predmetom Národného registra vývojových chýb. Hlásenia a spracovávanie údajov na ambulancii lekárskej genetiky a v NCZI sú predmetom ochrany osobných údajov.

Vytlačiť