Šestnásťročná Simonka z Oravskej Lesnej vyzerá na prvý pohľad ako zdravá stredoškoláčka. Trpí však jedným z približne 7.000 vzácnych ochorení – Pompeho chorobou, ktorá postihuje jedného zo 40.000 ľudí. Každé dva týždne jej zdravotníci na oddelení žilinskej pediatrie podávajú špeciálnu enzýmovú substitučnú terapiu, vďaka ktorej môže žiť takmer normálnym životom. Dnešný deň, utorok 28. februára, patrí už po 16.-krát pacientom, rodičom, zdravotníkom a celej komunite, ktorá si spoločne pripomína Medzinárodný deň zriedkavých ochorení.
Fakultná nemocnica s poliklinikou v Žiline sa pridáva ku globálnej kampani Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, ktorá aj v tomto roku zdôrazňuje potrebu solidarity a rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti nezávisle od krajiny, v ktorej pacienti žijú, a bez ohľadu na zriedkavosť ich ochorenia. V žilinskej nemocnici realizujú všetkým deťom už na tretí deň po narodení odber zo suchej kvapky krvi za účelom komplexného novorodeneckého skríningu, ktorý dokáže odhaliť najmä dedičné metabolické choroby a poruchy vylučovania hormónov. Ako uviedla primárka oddelenia neonatológie FNsP Žilina Katarína Jackuliaková, v žilinskej pôrodnici sa zapojili rovnako do celoštátnej pilotnej štúdie rozšírenia skríningu novorodencov. „Rodičky majú u nás možnosť dať otestovať bábätká zároveň na ďalšie dve zriedkavé diagnózy, a to svalovú muskulárnu atrofiu spolu s ťažkou primárnou imunodeficienciou. Sme radi, že sa doposiaľ zapojili všetky naše maminy a umožnili odoslať vzorky do Skríningového centra novorodencov Slovenskej republiky,“ uviedla K. Jackuliaková.
Podľa vedúcej lekárky oddelenia lekárskej genetiky žilinskej nemocnice Ivany Paučinovej má okolo 80 % zo všetkých vzácnych chorôb genetický pôvod. „Sú to ochorenia, ktoré sa v populácii nevyskytujú bežne, a preto sa na ne nie vždy myslí. Našou úlohou je doslova pátrať, snažiť sa vyhodnotiť, o akú chorobu alebo poruchu by mohlo ísť,“ priblížila I. Paučinová s tým, že pri klinickom vyšetrení sa sústredia na rozličné drobné odchýlky, ktoré si rodič alebo pacient nemusí vôbec všimnúť. Potom nasledujú ďalšie vyšetrenia. „Vzorky odosielame do špeciálnych laboratórií a celý proces môže podľa náročnosti trvať niekoľko týždňov, mesiacov, no niekedy až rokov. Vedecké poznatky a diagnostické možnosti sa v oblasti zriedkavých ochorení v priebehu rokov významne posúvajú vpred, takže k nám opätovne prichádzajú napríklad i dospelí pacienti, ktorí absolvovali prvé vyšetrenia ešte ako deti a viacerých dnes dokážeme dodiagnostikovať,“ priblížila vedúca lekárka oddelenia lekárskej genetiky v Žiline.
Vyšetreniami si pred rokmi prešla tiež gymnazistka Simonka, ktorej diagnostikovali vzácnu Pompeho chorobu. „Ide o vrodenú poruchu metabolizmu glykogénu, ktorý sa nadmerne ukladá v svaloch a spôsobuje ťažkosti. Aj v Simonkinom prípade sa už v detstve objavili neuromuskulárne prejavy, svalová slabosť v končatinách, menšia pohyblivosť. Vďaka správnej diagnostike sa však mohla v Centre dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb včasne nastaviť enzýmová substitučná terapia, ktorú jej u nás vnútrožilovo podávame každé dva týždne,“ vysvetlila primárka oddelenia pediatrie FNsP Žilina Zuzana Cigániková. Liečba podľa nej ochorenie úspešne zastabilizovala. „Simonka dokonca športuje, v zime jazdí na snowboarde a i keď si musí dávať väčší pozor a všetko robiť s mierou, vďaka skorej diagnostike a terapii má šancu na kvalitný život aj s týmto vzácnym ochorením,“ doplnila Z. Cigániková. Na oddelení pediatrie žilinskej nemocnice funguje jedinečné aplikačné centrum parenterálnej enzymatickej liečby pre pacientov trpiacich zriedkavými chorobami. Okrem Simonky sa v centre liečia aj súrodenci Jakub, Miško a Margarétka s ďalším vzácnym ochorením – Gaucherovou chorobou.