Už 18 rokov si na Slovensku i v zahraničí pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, ktorý zdôrazňuje potrebu včasnej diagnostiky, podpory pacientov a tiež napredovanie výskumu zameraného na hľadanie liečby. Kampaň, ktorej tohtoročným heslom je „Viac ako si dokážete predstaviť“, každoročne podporuje aj Fakultná nemocnica s poliklinikou Žilina.
Medzinárodný deň zriedkavých chorôb pripomína, že každý pacient so zriedkavým ochorením si zaslúži kvalitnú zdravotnú starostlivosť a plnohodnotnú liečbu. Napriek zriedkavému výskytu žije aktuálne vo svete viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí majú 5- až 8-tisíc zriedkavých ochorení. „Zriedkavé ochorenia nie sú až také zriedkavé, ako by sa na prvý pohľad mohlo zdať. Každý 17. človek môže mať jedno z tisícok raritných ochorení, pričom 80 percent z nich má genetický pôvod. Na pracovisku lekárskej genetiky sa dlhodobo venujeme diagnostike a liečbe zriedkavých ochorení, pričom rokmi sa posúvajú nielen poznatky, ale aj diagnostické možnosti. Mimoriadne dôležitá je práve spolupráca s jednotlivými oddeleniami našej nemocnice, vďaka ktorej dokážeme napredovať a pomáhať stále väčšiemu počtu pacientov,“ vysvetlila vedúca lekárka oddelenia lekárskej genetiky FNsP Žilina Ivana Paučinová.
Spektrum diagnóz, s ktorými sa na oddelení stretávajú, je veľmi široké. Diagnostika zriedkavých chorôb si vyžaduje dôkladné skúmanie fenotypu a osobnej anamnézy pacientov a použitie moderných diagnostických nástrojov, ako sú napríklad syndromologické softvéry, ktoré pomáhajú pri hľadaní správnej diagnózy. Celý proces trvá týždne, v niektorých prípadoch aj roky. „Sú prípady, keď pacienti prichádzajú opätovne, pričom úplne prvé vyšetrenia absolvovali ešte ako deti. V tom čase sme im ešte nevedeli pomôcť, no v súčasnosti je možné ich dodiagnostikovať. Príkladom zriedkavého ochorenia, ktoré je príznačné pre okolie Žiliny, je alkaptonúria. Ochorenie postihuje viac ako 1 z 19 000 novorodencov na Slovensku. V ambulancii lekárskej genetiky evidujeme pacientov najmä z oblasti horných Kysúc,“ doplnila Ivana Paučinová. Alkaptonúria je zriedkavá porucha metabolizmu fenylalanínu a tyrozínu charakterizovaná hromadením kyseliny homogentisovej a jej oxidovaného produktu v rôznych tkanivách (napríklad chrupavka či spojivové tkanivo) a telesných tekutín (moč či pot), čo spôsobuje stmavnutie moču, pokiaľ je vystavený vzduchu, ako aj sivomodré zafarbenie ušného helixu a periférnych kĺbov.
Pracovisko lekárskej genetiky FNsP Žilina využíva pri diagnostike všetky dostupné moderné genetické technológie, medzi najnovšie patrí masívne paralelné sekvenovanie, ktoré umožňuje vyšetriť stovky až tisíce génov naraz. „Tieto pokroky v genetike nám poskytujú cenné informácie, avšak ich interpretácia je stále náročná a vyžaduje si špecializované znalosti. Stanovením diagnózy vieme poskytnúť pacientovi dôležité informácie pre jeho ďalšiu prevenciu či liečbu,“ uzavrela vedúca lekárka Ivana Paučinová. Doma i vo svete existuje viac ako 200 liečiteľných zriedkavých ochorení, ktorých spektrum sa každoročne rozširuje. Táto špecifická liečba zásadne zlepšuje kvalitu života pacientov so zriedkavým ochorením. Významnú úlohu má tiež novorodenecký skríning, ktorý dokáže odhaliť liečiteľné ochorenie už v novorodeneckom veku, ako napríklad cystická fibróza či kongenitálna adrenálna hyperplázia. Pre liečbu detských pacientov so zriedkavými chorobami funguje v žilinskej nemocnici aplikačné centrum parenterálnej enzymatickej liečby. Aktuálne v ňom dostávajú liečbu napríklad deti trpiace Pompeho chorobou či Gaucherovou chorobou.
